Si tienes un diagnóstico DSD, ¿sabes que eres intersex?: Hiperplasia suprarrenal congénita
La
hiperplasia suprarrenal congénita (en el
nomenclátor DSD o diferencia del desarrollo sexual: Hiperplasia suprarrenal
congénita) consiste en heredar, en el 95% de los casos, una versión mutada
del gen que codifica la enzima 21 hidroxilasa y en el 5% de los casos, la
mutación es en el gen que codifica la enzima 11-hidroxilasa.
Estas
mutaciones se producen tanto en personas con cariotipo 46 XX como en personas con
cariotipo 46 XY.
Como
consecuencia de esta mutación, las glándulas suprrarenales producen menos
cortisol y más andrógenos.
En
personas nacidas con cariotipo 46 XX
esta mutación hace que los andrógenos elevados por la actividad de las
glándulas suprarrenales virilicen los genitales externos de la persona, así al
nacimiento se puede observar unos genitales externos virilizados o atípicos con
clítoris de mayor tamaño que los genitales típicos femeninos, también se puede
encontrar fusión de labios y vagina corta, a veces también puede presentarse
unión de la uretra al conducto de la vagina.
Existencia
de ovarios, trompas y útero, la menstruación se puede producir y con cierta
variabilidad de ciclos.
En
la pubertad puede haber un cierto desarrollo de vello facial y corporal.
Junto
con esta virilización de los genitales, existe la variante de pérdida de sal
por desequilibrio de los electrolitos sodio-potasio, personas con cariotipo
tanto 46 XX como con cariotipo 46 XY, con esta mutación que tengan disminuida
la hormona aldosterona son medicadas con corticoides para regular estos
electrolitos y que su salud no se vea comprometida.
Al
igual que con las personas nacidas con insensibilidad a los andrógenos, en estas
ocasiones de intergenitalidad para las personas con cariotipo 46 XX, en el
nacimiento ocurren dos situaciones:
1.-
el género de socialización y crianza conforme a la asignación de la casilla
sexo registral en el certificado de nacimiento, tal como se indica en ese
apartado al que nos referimos: deberá hacerse entrevista con el encargado del
registro civil para que previamente a la apertura del folio registral de
nacimiento conste esta circunstancia, ya que eventualmente el, en ese momento
recién nacido, en un momento de su vida posterior pueda manifestar una
identidad distinta a la que sus progenitores hayan decidido socializar y criar,
si socializamos y criamos en función de la apariencia típica de los genitales de
los recién nacidos, en el caso de la intergenitalidad no se cumple la misma
cuestión, por eso misma razón, se debe prever una situación de provisionalidad
con el género optado en la crianza.
2.-La
cirugía cosmética genital a recién nacidos e infantes, cirugías correctivas,
normalizadoras, practicadas sin conocimiento ni consentimiento de las personas
menores, que producen una modificación de la apariencia de su genital, son
cirugías que no revierten ningún beneficio para su salud, esto es, son del todo
innecesarias a la edad que se practican ya que la persona que sufre esa
modificación no es consciente ni ha solicitado esa cirugía para sí.
En
estos casos, la cirugía sobre el clítoris es una práctica de ablación, donde la
sensibilidad sexual va a quedar reducida y en muchos casos anulada, y las
posibilidades de un crecimiento de ese órgano quedan destruidas, siendo el caso
de que la persona así deseara que ocurriese, en el supuesto de personas que han
transitado de género de crianza o porque han preferido el normal desarrollo de
todas las partes de su cuerpo sin ninguna transformación.
La
mayoría de las neovaginas se construyen a partir de tejido del sigma o colon,
procedente del sistema digestivo-excretor, no exento de riesgos, esta cirugía
va acompañada de posteriores ejercicios de dilataciones para evitar el cierre
de la neovagina, son operaciones dolorosas que causan más trauma y daño que
beneficio, sobre todo cuando se interviene en el cuerpo de una persona que no
ha dado su consentimiento expreso.
Debido a que esta mutación es hereditaria, existen ensayos para la gestante portadora donde se indica administrarle el medicamento dexametasona (no exentos de riesgos y sin pruebas experimentales que lo avalen) a partir de la 6 u 8 semana de embarazo en adelante, con el único motivo de evitar la posible virilización de los genitales en un feto con cariotipo 46 XX si ya se tienen otros descendientes con esa mutación, resulta sorprendente que existiendo la variante de perdida salina, (que puede portar tanto personas con cariotipo 46 XX como con cariotipo 46 XY) no se haya investigado medicamento para prever este problema de salud y sin embargo, sí sea posible en este rasgo, cuando hablamos de intersexualidad por hiperplasia suprarrenal congénita, intentar intrautero frenar esta causa de intersexualidad que tantos quebraderos de cabeza trae al mundo binarista y heteronormativo que habitamos.
Soy Marta, cirujana pediátrica con implicación en las DSD, y querría hacer algunas puntualizaciones.
ResponderEliminarEn la virilización de los genitales externos de las personas 46 XX, con la forma clásica y virilizante simple (no en la forma “no clásica”), lo más visible es el crecimiento del clítoris, mayor cuanto más virilizadas. Pero lo más importante es la unión interna de la vagina con el conducto de la orina, en un único conducto, más largo cuanto más virilizadas ( grados III al V de la escala de Prader). Y la unión de la vagina es estrecha. Los grados I y II de Prader, menos frecuentes, tienen sólo hipertrofia de clítoris, y la vagina está en su sitio y de longitud normal.
Y esto no es ni asintomático ni banal; desde bebé la orina entra en la vagina, como se ve en las radiografías, favorece las infecciones urinarias (que vemos en más de una niña), porque se mezclan los fluidos; y la vagina, que es un órgano con secreciones, y que conecta el útero con el exterior, drena mal; obstrucción que empeora con el crecimiento; y si llega la menstruación dará problemas por retención de la sangre menstrual, que sale junto con la orina.
El objetivo principal de la cirugía, de la que se habla en el punto 2 es corregir esta situación vaginal por salud, no por cosmética o por las posibles relaciones futuras. Es un órgano mal drenado, corto, bañado en orina, que crecerá con toda normalidad si sus dos extremos están conectados donde corresponde. El objetivo es reconstruir la vagina con la propia vagina. Desconectarla y hacer que llegue al exterior. El intestino, del que se habla, es muy útil para otro tipo de anatomías, raramente en estos casos. Pero cuanto más tarde se haga la reparación, más imposible puede resultar, porque hay que salvar más distancia, que ha crecido, y los tejidos son más rígidos. Si se espera mucho, puede ser que sí sean necesarios otros tejidos, como el colon, para dar salida al útero. El momento de reparación de la obstrucción sí es importante.
Respecto al clítoris, por supuesto que NO se hace una ablación, que equivale a una amputación del órgano. Al contrario, durante una buena parte de la cirugía se protege y separa el clítoris de otras estructuras, para mantenerlo INTACTO y con toda su sensibilidad. Es una parte del “tronco” del clítoris, en profundidad, el que se retira, dejando un clítoris plenamente normal. También se crean unos labios menores, que no existen, y que ayudarán a la reconstrucción de la vagina. En la pubertad, si se desajusta el tratamiento hormonal, ese clítoris crece de nuevo de manera evidente, señal de que responde a la hormona, y de qué haría si es lo que se busca en el futuro. Y aunque se deje ese tronco del clítoris, excesivamente curvado, seguirá rígido y doblado hacia abajo, con dudoso enderezamiento, aunque esa fuese la voluntad.
Las reconstrucciones vaginales con la propia vagina no necesitan dilataciones, y están totalmente desaconsejadas en niños. Se hacen en las neovaginas con intestino en adultas con otro tipo de anatomía.
Además de corregir el mal drenaje vaginal y uterino, y prevenir las complicaciones urinarias, como en otras situaciones congénitas, como el hipospadias, por poner otro ejemplo genital, o en el labio fisurado, por poner otro más visual, se busca ayudar a la normalización de la imagen corporal que el niño tiene de sí mismo y favorecer su desarrollo personal, socialización y escolarización. No se amputa el clítoris, que conserva todo su funcionalismo, no se buscan otros futuros fines de relación de pareja, no se traumatiza al niño con exploraciones repetidas ni maniobras cruentas de dilatación vaginal. Y, si el día de mañana, esa persona 46XX con hiperplasia suprarrenal congénita decidiese otras posibilidades genitales, las opciones no están cerradas.
Creo que a todos nos interesa su bienestar. Y que son estos niños, y adultos de hoy y mañana, los que han de tener la palabra sobre en qué momento y de qué manera es mejor el manejo de sus genitales.
Mensaje 2 de 2: En cuanto a la menstruación, ninguna de las personas que No fueron operadas ha reportado obstrucciones o molestias relacionadas a retener menstruación. Sea que las personas hayan sido sometidas a cirugías o no, es común que o no menstruen o su ciclo menstrual sea irregular.
ResponderEliminarEn lo que sí coincidimos prácticamente todas, hayamos sido operadas o no, es en la incomodidad que causan las revisiones (más cuando invitan a otros médicos o estudiantes a “ver”), la falta de empatía y escucha de la mayoría de los médicos, y en que los protocolos que guían la práctica médica actual deben cambiar. No siempre las respuestas están en las guías médicas, a veces hay que voltear a ver las realidades individuales de las personas, y que nos vean como personas, no como “casos” o “anomalías”.
Pienso que el camino es generar puentes y un diálogo respetuoso con ustedes, médicos especialistas que tratan la HSC, que escuchen las experiencias reales de personas adultas que ya tuvieron la oportunidad de crecer y reflexionar sobre las experiencias que vivieron en los hospitales o en sus vidas. A mí me tomó años procesar lo que viví, no fue algo que pasara de un día para otro. Actualmente muchas expacientes están hablando de lo que vivieron en el hospital, y las cosas que expresan no necesariamente son positivas. También hay personas que no vivieron cirugías y no hablan de problemas de salud.
No dudo que, como puede suceder a cualquier persona, existan personas que tengan problemas de salud asociados a sus genitales, y si existe un problema que evidentemente está poniendo en riesgo la salud de una persona, entonces está bien intervenir solo para aliviar ese problema, pero si no es así, entonces porqué apresurarse a “corregir” un problema que aún no se presenta. En el caso de las cirugías de reducción de clítoris, nunca se hacen por una necesidad de salud.
Es mejor esperar, y si la persona al crecer decide operarse y modificar su apariencia, conciente de las posibles consecuencias que esto pueda tener, entonces está bien, es su cuerpo.
También me parece curioso que diga que los resultados son mejores cuando la persona se opera de niña… solo por poner un ejemplo, conozco a la mamá de una niña que operaron cuando era muy pequeña, al principio la mamá comenta que todo bien, pero conforme creció comenzó a tener problemas graves de salud por las cirugías que le realizaron, que actualmente han puesto en riesgo su vida, entre estos problemas está la incontinencia urinaria y las infecciones recurrentes. La mamá comenta que antes de la cirugía nunca tuvo problemas de salud asociados a sus genitales, y que uno de los médicos que trata ahora a su hija le dijo que no es la primera vez que le llegan casos de niñas con HSC que operan y les causan este tipo de problemas.
Pienso que hace falta que tengamos espacios para dialogar en igualdad de condiciones, reconociendo que las personas adultas con HSC también somos expertas, y que ustedes, las y los médicos, pueden aprender más de nosotras que de una guía médica, también reconocer que somos personas que sienten, que tienen opiniones y experiencias diversas, y no cerrarse y pensar que solo en las guías médicas y protocolos está la verdad absoluta.
Mensaje 1 de 2: Hola Marta, te comento que yo nací con HSC clásica y “genitales ambiguos”, en mi caso tengo el clítoris más grande de lo considerado “normal” y un orificio urogenital, es decir, la vagina y la uretra desembocan en el mismo orificio. Nací en la década de 1980 en la Ciudad de México, en un hospital privado y los médicos no me realizaron cirugías en la infancia, no sé el motivo, aunque si mencionaron que más adelante las necesitaría. Nunca tuve problemas de infecciones recurrentes, y menstrúo y orino por el mismo orificio sin problemas de obstrucciones. No fue hasta la adolescencia que me valoraron para cirugía genital en un hospital público de tercer nivel, y, para convencerme, los cirujanos me expresaron los mismos razonamientos que tú: que si no me hacía la cirugía tendría infecciones recurrentes y que con el tiempo irían empeorando, y que tendría obstrucciones en el flujo de la menstruación, y que la cirugía sería para “tener relaciones sexuales con mi esposo cuando me casara”. Recuerdo que les dije que no tenía problemas y que menstruaba, y uno de los médicos volteó a ver a otro y dijo: “no creo”. La cirugía consistiría en separar la uretra de la vagina y en reducir el tamaño de mi clítoris.
ResponderEliminarEn un inicio les creí, porque toda mi infancia crecí entre médicos y hospitales, y me acostumbré a obedecer. Las revisiones genitales, para mí fueron muy traumáticas, a veces invitaban a otros médicos o estudiantes a ver, y tenía a 5 adultos viendo y tocando mis genitales, lo que sucedió dos veces al año durante mi infancia. Fue traumático y ahora puedo ver lo mucho que que afectó en varios aspectos de mi vida.
Más tarde investigué los procedimientos que me proponían, y decidí no realizarme la cirugía, porque me di cuenta que lo que decían era mentira, y no tenía infecciones recurrentes por crecer con el cuerpo que tenía.
Hace 7 años (o más) abrí un grupo de personas con HSC y mamás de niñas con HSC, actualmente está integrado por aprox 700 personas de varios países de habla hispana, de ellas, unas 150 o más son mujeres adultas con HSC clásica (nacieron con “genitales ambiguos”). He hablado con muchas de las personas del grupo, algunas con HSC clásica han sido sometidas a cirugía y otras no. En Latinoamérica hay muchas personas adultas (con HSC clásica, que nacieron con “genitales ambiguos”) que no han sido sometidas a cirugía. De las decenas de personas con las que he hablado que no fueron sometidas a cirugía, ninguna me ha comentado tener infecciones recurrentes, ni bloqueos en el flujo menstrual, y quienes han tenido infecciones, en realidad han tenido pocas durante su vida (no más que las que tiene cualquier mujer sin HSC). De las decenas de personas con las que he hablado y que sí han sido sometidas a cirugía, más de la mitad expresan que sí sufren, como consecuencia directa de la cirugía: infecciones recurrentes, insensibilidad genital (parcial o total), dolor al mantener relaciones sexuales, incontinencia urinaria, mal olor que proviene de la zona genital, problemas intestinales (en caso de ingerto de intestino), etc. Los problemas dependen del procedimiento(s) que les hayan realizado. Y sí, un porcentaje de esas personas comentan no tener problemas graves de salud por la cirugía, pero son menos en comparación a las que sí. (continúa…)