Si tienes un diagnóstico DSD, ¿sabes que eres intersex?: Hiperplasia suprarrenal congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita (en el nomenclátor DSD o diferencia del desarrollo sexual: Hiperplasia suprarrenal congénita) consiste en heredar, en el 95% de los casos, una versión mutada del gen que codifica la enzima 21 hidroxilasa y en el 5% de los casos, la mutación es en el gen que codifica la enzima 11-hidroxilasa. Estas mutaciones se producen tanto en personas con cariotipo 46 XX como en personas con cariotipo 46 XY. Como consecuencia de esta mutación, las glándulas suprrarenales producen menos cortisol y más andrógenos. En personas nacidas con cariotipo 46 XX esta mutación hace que los andrógenos elevados por la actividad de las glándulas suprarrenales virilicen los genitales externos de la persona, así al nacimiento se puede observar unos genitales externos virilizados o atípicos con clítoris de mayor tamaño que los genitales típicos femeninos, también se puede encontrar fusión de labios y vagina corta, a veces también puede presentarse unión de la uretra al conducto