Si tienes un diagnóstico DSD, ¿sabes que eres intersex?: XXY - Klinefelter

 

XXY (en el nomenclátor DSD o diferencia del desarrollo sexual: Síndrome de Klinefelter o SK) ocurre como un evento aleatorio (no hereditario) que resulta en la presencia de una copia extra del cromosoma X en cada célula: cariotipo (47, XXY).

Cuando solo algunas de las células del cuerpo tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY), y otras células tienen una copia adicional del cromosoma X (47, XXY) se dice que es en mosaico, cariotipo (46, XY / 47, XXY)

La diferencia típica de este rasgo intersex se observa al inicio de la pubertad con un desarrollo atípico masculino de las características sexuales secundarias que hace que la persona acuda a consulta médica: pubertad tardía, poco vello corporal y facial, diferente distribución de la grasa corporal, aparición de ginecomastia (desarrollo mamario), menor volumen muscular.

Existen muchas personas con cariotipo 47, XXY que nunca han tenido evidencias que le llevaran a hacerse una prueba crosomática (cariotipo o recuento de cromosomas) prueba imprescindible que los médicos realizan para ofrecer ese juicio clínico o diagnóstico.

Quiere decir que existen personas intersex con cariotipo 47, XXY que nunca han descubierto este rasgo intersex en su cuerpo, bien por no ser evidente en la manifestación de las características sexuales secundarias, o bien sea porque la persona viviendo con alguna diferencia de estas características, por ejemplo ginecomastia o desarrollo mamario atípico de las características sexuales secundarias típicas masculinas, no le ha dado una importancia que le llevara al médico a indagar sobre esa diferencia corporal.

Hay personas con cariotipo 47, XXY que necesitan dosis extra de testosterona, al producir sus testículos una cantidad disminuida respecto a los parámetros analíticos de estas hormonas sexuales.

Un alto porcentaje de personas 47, XXY son infértiles, el tratamiento con testosterona sintética es eficaz para regular los niveles disminuidos de esta hormona, se puedan desarrollar más los músculos, tener una voz más grave, favorecer el crecimiento del pene y del vello facial y corporal, también puede mejorar la densidad ósea y reducir el crecimiento mamario, ósea lo que en general suele ser las características sexuales secundarias típicas masculinas que resultan por la acción virilizante de la hormona testosterona y otros metabolitos derivados de esta hormona.

Sin embargo, este tratamiento no permite aumentar el tamaño testicular ni prevenir o tratar la esterilidad.

Esto es así porque en el testículo hay dos células diferenciadas para las funciones: células de Leydig donde se sintetiza la testosterona segregada desde el testículo, y las células de Sertoli donde se desarrollan las espermatogonias que son precursoras de los espermatozoides. Entonces el aporte extra de testosterona sintética vendría a añadir la dosis que el testículo no segrega por sí solo, pero no surte efecto respecto a la proliferación de la espermatogénesis.

Hoy en día hay técnicas novedosas cuando una persona posee la característica de azoospermia (menor recuento de espermatozoides en el semen de una eyaculación) por medio de biopsia testicular y dependiendo de la motilidad y movilidad de los espermatozoides es posible su criogenización para un intento posterior de fecundación in vitro por microinyección intra óvulo (microinyección intracitoplasmática de espermatozoides).

Las personas con cariotipo 47, XXY que desarrollen ginecomastia, al igual que las personas con otro cariotipo y con desarrollo mamario, se les recomienda realizarse chequeos rutinarios con técnicas de radiodiagnóstico (mamografías, ecografías) en aras de detectar un posible proceso neoplásico.

En general el desarrollo de enfermedades de tumores mamarios puede darse en cuerpos de personas con cualquier cariotipo: (46, XY) (46, XX) (47, XXY)…