Si tienes un diagnóstico DSD, ¿sabes que eres intersex?: Insensibilidad a los Andrógenos.
La insensibilidad
a los andrógenos (en el nomenclátor DSD o diferencia del desarrollo sexual:
Síndrome de Insensibilidad a los andrógenos) consiste, básicamente, en heredar
del cromosoma X una versión mutada no activa del gen receptor de andrógenos.
La
consecuencia principal de esta mutación es que el cuerpo no responde a los
andrógenos que liberan los testículos, provocando así que los genitales
externos tengan una apariencia típica femenina o un genital en una situación
indiferenciada o intergenital.
Esto
se da en personas con fórmula cromosómica 46 XY y con fenotipo femenino,
genital típico femenino o intergenital.
Cuando
esto sucede, el feto acostumbra a nacer con el genital externo típico femenino
o situación intergenital o indiferenciado.
Si
la apariencia genital es la típica femenina, es criada y socializada como una niña,
se desarrolla como una mujer típica:
caderas, pechos y aspecto típico femenino en general.
Sin
embargo, sus genitales indican otra cosa:
Hay
ausencia de menstruación, puede no haber vagina o haber una vagina corta, ciega
que no conduce a útero.
Ausencia
de útero, trompas de Falopio y de ovarios.
Los
testículos se encuentran alojados en la cavidad interior del abdomen, estos
testículos sintetizan y segregan testosterona que, al no ser captada por el
cuerpo, debido a la mutación en el gen AR o gen receptor de andrógenos, lo que
hace el organismo es transformar esa hormona en estrógenos por la acción de una
enzima y así el cuerpo obtiene una apariencia típica femenina a partir de la
pubertad, como más arriba se señala.
Dependiendo
de la ubicación de la mutación del gen receptor de andrógenos la insensibilidad
a ellos será total o parcial, esto es porque este gen tiene 8 exones, la
insensibilidad será diferente dependiendo en cual exón se produce la mutación.
Personas con la mutación en el exón 1 poseen una insensibilidad completa a los
andrógenos, esto es que tanto por el andrógeno natural producido por los
testículos como por el que pudieran administrarle de forma sintética, el cuerpo
nunca virilizará.
También
existe una situación de insensibilidad parcial a los andrógenos, en aquellas
situaciones donde la mutación esté en otros exones distintos y más alejados del
primero, las personas con una insensibilidad parcial desarrollaran en su cuerpo
características propias que suelan darse con la testosterona por ejemplo mayor
producción de vello corporal o una mayor masa muscular, también son personas
que en su nacimiento se ha observado un genital atípico, indiferenciado o
intergenital.
En
estas ocasiones de intergenitalidad
en el nacimiento ocurren dos situaciones:
1.-
el género de socialización y crianza conforme a la asignación de la casilla
sexo registral en el certificado de nacimiento.
2.-
La preservación de los testículos del canal abdominal y las cirugías cosméticas
genitales.
En
la primera cuestión deberá hacerse
entrevista con el encargado del registro civil para que previamente a la
apertura del folio registral de nacimiento conste esta circunstancia, ya que
eventualmente el, en ese momento recién nacido, en un momento de su vida
posterior pueda manifestar una identidad distinta a la que sus progenitores
hayan decidido socializar y criar, si socializamos y criamos en función de la
apariencia típica de los genitales de los recién nacidos, en el caso de la
intergenitalidad no se cumple la misma cuestión, por eso misma razón, se debe
prever una situación de provisionalidad con el género optado en la crianza.
La
segunda cuestión sobre la
preservación de los testículos habrá que tener un seguimiento del desarrollo de
los mismos. La actuación clásica es extirparlos cuando no se tienen datos de si
durante su desarrollo van o no a desarrollar gonadoblastoma.
En
la infancia, en una sospecha de hernias inguinales se ha descubierto que la
persona es intersex al detectarle los testículos a una persona con genitales
externos típicos femeninos y crianza en género femenino; estudios posteriores de cariotipo 46 XY y
secuenciación del gen AR dando como diagnóstico o juicio clínico DSD o
alteración del desarrollo sexual (en el nomenclátor médico) preferimos la
traducción de Desarrollo Sexual Diferente a alteración del desarrollo sexual o síndrome
de insensibilidad a los andrógenos.
Tras
ese diagnóstico o juicio clínico a la familia del bebé o infante se le puede
sugerir, y de hecho ocurre en la gran mayoría de ocasiones, la necesidad de
cirugías cosméticas genitales: gonadectomía u orquidectomía (extirpación de
testículos) cuya prevención se indica en aras de la potencialidad del
desarrollo de un proceso neoplásico.
Otras
cirugías que se le ofrecen a las familias para la normalización de los
genitales es la de reducción de clítoris y vaginoplastia. Todas estas cirugías
son innecesarias desde el punto de la salud de la persona, ya que se realizan
sin su consentimiento.
Ya
organismos de las naciones unidas han calificado estas prácticas como torturas y
el estado español ha sido reprendido por naciones unidas por no prohibir estas
prácticas.
Con
respecto a la idoneidad de preservar las gónadas, esto es, los testículos, su
justificación es que sin ellas, la persona necesitará de por vida un
tratamiento hormonal sustitutorio y los perjuicios que sobre la salud en
general conlleva el no poseer esas glándulas.
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